Chondroplasia Zwergenwuchs (ACAN Zwergenwuchs)


Folgende Informationen zum ACAN-Zwergenwuchs D1-D4 sind aus der Arbeit von Herrn John Eberth entnommen und von mir übersetzt (siehe Quellen).

 

Im Untermenü unterhalb des Hauptmenüs finden Sie spezielle Vererbungstabellen zu diesen Zwergentypen.


Allgemein

Liz C./Threnody works
Liz C./Threnody works

Verursacht durch 4 unterschiedliche Mutationen am ACAN Gen (es existieren vermutlich noch mehrere Mutationen, die aber noch nicht entdeckt wurden).

 

Alle 4 Mutationen können miteinander kombiniert zu unterschiedlichen Phänotypen führen

einige Kombinationen sind lethal und führen zu Aborten. Die Hälfte der Kombinationen ist lethal, die andere Hälfte ist lebensfähig.

Physische Auswirkungen

 

  • es gibt viele unterschiedliche Auswirkungen bei diesen Formen des Zwergenwuchses
  • Gelenkknorpel- und Knochenwachstum sind gehemmt und führen zu Deformationen der Gliedmaßen und des Gesichts
  • Beindeformationen durch Sehen, Knochen und Gelenkmissbildungen
  • Zahnfehlstellungen und Zahnwucherungen
  • Arthritis
  • eine rundum kompakte Erscheinung
  • Karpfenrücken und Muskelschwund
  • Brust- und Bauchhöhle sind verkleinert und die normal wachsenen Organe werden eingeengt
  • Karpfenrücken und Blähkörper werden mit zunehmendem Alter schlimmer

 

Nicht alle ACAN Zwerge zeigen die selben Merkmale, da viele Kombinationen möglich sind. Siehe in der Rubrik Vererbung die letzte Schautafel.

 

Betroffene Rassen: Miniaturpferd, Shetland, Welsh


Übersicht über die ACAN-Genotypen und deren Phänoypten

Genotyp

N/-

D1/D1

D1/D2

D1/D3

D1/D4

D2/D2

D2/D3

D2/D4

D3/D3

D3/D4

D4/D4

Phänotyp

... nicht zwergenwüchsig, gesund

... nicht lebensfähiger zwergenwüchsiger Fötus (Abort anfangs der Trächtigkeit)

... nicht lebensfähiger zwergenwüchsiger Fötus (Abort anfangs der Trächtigkeit)

... nicht lebensfähiger zwergenwüchsiger Fötus (Abort anfangs der Trächtigkeit)

... nicht lebensfähiger zwergenwüchsiger Fötus (Abort anfangs der Trächtigkeit)

... zwergenwüchsig

... vermutlich zwergenwüchsig (unbekannt)

... zwergenwüchsig

von diesem Genoytyp gab es keine Proben; wahrscheinlich abhängig von der Probengröße

... zwergenwüchsig

von diesem Genoytyp gab es keine Proben; möglicherweise ein nicht lebensfähiger zwergenwüchsiger Fötus (Abort anfangs der Trächtigkeit)



ACAN-D1 Typ

Genotypen mit mindestens einer D1-Kopie und/oder einer weiteren Kombination mit einer anderen ACAN-D-Mutation sind lethal (nicht lebensfähig).

Genotypen mit zwei D1-Kopien (homozygot) sind nicht lebensfähig und es kommt zum Abort des Embryos.


Die Entwicklung des Embryos zeigt:

  • eine extreme Kleinwüchsigkeit,
  • unverhältnismäßigen Zwergenwuchs mit einem großen, gewölbten Schädel,
  • eine extrem kurzen Nasenrücken,
  • Mikrognathia (extrem kurzer Unterkiefer) mit schwerwiegend verkürztem Maul,
  • Kieferspalte,
  • hervorquellende Zunge,
  • tief an der hinteren Schädeldecke angesetze Ohren,
  • große Glotzaugen,
  • Hals wirkt nicht wirklich vorhanden zu sein,
  • Bauchwandbruch des Rumpfes,
  • kurze Wirbelsäule mit kurzen dünnen Rippen,
  • Mikromelia (verkürzte Extremitäten) mit Veränderungen der Knochen mit Knochengewebsfehlern.

ACAN-D2 Typ

Genotypen mit einer Kopie von ACAN-D2 in Kombination mit sich selbst oder anderen Kopien von ACAN-D3, ACAN-D4 sind lebensfähig. 

 

Zwerge des Genotypen D2/D2 zeigen:

  • unproportionaler Wuchs mit kurzem Bauch,
  • kraniofazaler großer Kopf mit deutlich hervortretendem Stirnbein,
  • vergrößerte Augen(partie),
  • kurzer bis schwer verkürzter Nasenrücken,
  • kurzes Maul,
  • Untebiß unterschiedlichen Schweregrades,
  • Blockierung der Atemwege entwickelt sich (Schnorcheln, mühsames Atmen),
  • Kurze Beine, im Vergleich zu normalen Fohlen erscheinen diese "dick"
  • dicke Gelenke bei Geburt mit eingeschränkter Mobilität und Beweglichkeit,
  • eingeschärnkte Beweglichkeit der Hüfte,
  • enges Becken (Ziegenrumpf),
  • im Laufe der Zeit entsteht ein Karpfenrücken und Steifheit,
  • Auf grund der gebogenen Wirbelsäule erscheint der Rücken kurz,
  • Gelenksdeformationen,
  • Gelenksrückentwicklungen,
  • fortschreitende und schmerzhafte Veränderungen der Gelenke auf Grund der Bewegungseinschränkungen der Beine und dem hierdurch verursachten anormalen Hufwachstums,
  • Muskelschwund auf Grund der Unbeweglichkeit,

Kombinationen mit anderen ACAN-Mutationen bringen neue Phänotypen hervor, die beide Charakteristika dieser Mutationen tragen.

Die Bilder unten zeigen: D2/D2, D2/D3, D2/D4


ACAN-D3 Typ

 Genotypen mit D3 und D2, D3 und D4 sind lebensfähig. Es wurden bislang keine homozygoten D3 D3 Tiere gefunden, was nicht heißt, dass diese nicht lebensfähig sind, dies ist noch nicht bewiesen. Allerdings sind D3 D1 Kombinationen nicht lebensfähig.

 

ACAN-D3 ist eine seltene Mutation! Diese wurde allerdings schon mehrfach in unseren europäischen Shetland-Pony Linien positiv getestet!

 

Dessen Merkmale sind:

  • unproportionale Kleinwüchsigkeit, diese ist nicht so stark ausgeprägt wie bei D2 D2,
  • kraniofazaler großer Kopf mit ziemlich frontaler Wölbung,
  • große Augen,
  • kurzer Nasenrücken,
  • einige Tiere mit kurzem Maul,
  • Unterbiss, aber nicht immer,
  • kurze Beine mit gebogenen Vorderbeinen mit dicken Gelenken und Knochen,
  • eingeschränkte Beweglichkeit des Knies, der Vorderfußwurzelgelenke, Fesselgelenke und Sprunggelenke,
  • Fortschreitene Gelenksveränderungen führen zu anormalem Hufwachstum,
  • fortschreitende Entwicklung eines Karpenrückens, Hüftrotation und Verkürzung des Halses,
  • Fortschreitende Probleme der Atemwege,
  • Muskelschwund

Kombinationen mit anderen ACAN-Mutationen bringen neue Phänotypen hervor, die beide Charakteristika dieser Mutationen tragen.


ACAN-D4 Typ

es lagen keine homozygote D4 D4 Proben vor. D4 D1 Kombinationen sind lethal. D4 mit anderen ACAN-Mutationen führt zur Kombination der Krankheitsbilder, wie bei den anderen Kombinationen auch schon.

 

Charakteristisch für ACAN-D4 sind folgende Krankheitsbilder:

  • unproportionales Wachstum
  • Im Vergleich zu D2D2 und D3D3 Zwergen sticht vor allem der unförmige, kurze Bauch und die extreme Kleinwüchsigkeit hervor,
  • Der Bauch wirkt vor allem durch die krumme Wirbelsäule extrem kurz,
  • Der gewölbte Rücken ist stärker gewölbt als bei den anderen ACAN Mutationen und hebt sich mit dem Alter immer mehr hervor,
  • unterschiedlichste Schmerzen und Steifheiten in den Beinen, Hüfte und Gelenken werden mit der Zeit schlimmer,
  • Schädelverformungen wie z.B. extrem großer Kopf mit hoher gewölbter Stirn, vergrößerte Augen, verkürzter Nasenrücken,
  • kurzes Maul und Unterbiss,
  • schon früh gibt es Atemprobleme die im Lauf der Zeit schlimmer werden,
  • kurze, verbogene Beine, vergrößerte Gelenke, mit eingeschränkter Beweglichkeit,
  • eingeschränkte Beweglichkeit der Hüfte, schmales Becken (Ziegenrücken),
  • stark verkürzter Hals, der fast nicht vorhanden ist (von Geburt an),
  • motorische Fähigkeiten sind auf Grund der Gelenksdeformationen eingeschränkt,
  • fortschreitende und schmerzhafte Gelenksvergrößerungen mit eingeschränkter Bewegungsmöglichkeit verursacht anorales Hufwachstum,
  • Muskelschwund

Ein Dank an jedem, der mir Bilder von zwergenwüchsigen Equiden zur Verfügung stellt. Wer mir weitere Fotos zur Verfügung stellen will schicke Sie bitte an meine Emailadresse zwergenwuchs@mail.de

Hier weise ich nochmals darauf hin, dass nicht nur kleine Rassen betroffen sind sondern auch Großpferde und andere Rassen.

Bildergalerie ACAN-Zwerge (der Rassen AMHA, Shetland Mini - weltweit und landerspezifische Rassebezeichnungen übergreifend)

Kontakt:

Marleen Binder

zwergenwuchs@mail.de

RIP Daisy, 11.05.2006, Zwergenfohlen mit Skelettatavismus
RIP Daisy, 11.05.2006, Zwergenfohlen mit Skelettatavismus



Besuchen Sie doch auch meine andere Webseite:

www.silverdapple.jimdo.com